华大基因单基因遗传病检测标准品开发志愿者招募
为建立单基因遗传病检测标准品，从而开发单基因遗传病基因检测新产品
技术，推进国内对单基因遗传病携带者检测和患者诊断产品的推广，华大基因特进行遗传病标准品志愿者招募。
招募原则：
1）招募对象：本研究拟招募对象为携带相关单基因遗传病致病突变的个体
（患者和携带者均可以），致病突变位点信息如下：
疾病
基因
变异
变异
1
肝豆状核变性
ATP7B
c.CT
p.ArgTrp
2
肝豆状核变性
ATP7B
c.CT
p.ArgCys
3
肝豆状核变性
ATP7B
c._insC
#N/A
4
肝豆状核变性
ATP7B
c._insA
#N/A
2）样本采集：
a.志愿者签订知情同意书和志愿者补贴信息单（一式两份，一份交于BGI）
b.样本采集地点：样本运输至深圳的时间在48h内的，BGI安排有资质护士到志愿者所在地进行采血；样本运输至深圳的时间超过48h的，需要志愿者到深圳采血（BGI报销路费与住宿费）。
c.血液采集量：10ml
3）样本处理：样本匿名化处理后，从采集的血液中分离出淋巴细胞，并利用
转染的方法使分离的淋巴细胞转化为类淋巴母细胞系，使其具备传代功能。
4）细胞系用途：经匿名处理的具有传代功能的细胞系未来将用于出生缺陷防
控相关的单基因遗传病基因检测方法或技术的研究开发、检测过程中或试剂盒
中的阳性对照品。
5）志愿者补贴
采血成功后每位志愿者补贴￥2,。
6）自愿、自主。
检测双方须对本检测招募认真协商、公平邀约。
7）本平台只提供招募信息，不承担经济与法律事务。
8）有意愿参与招募者，请填写报名表单。
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